medgenetix

Switch to desktop Register Login

Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna (nieswoiste zapalenie jelit) - analiza mutacji genu NOD2

Choroba Leśniowskiego-Crohna (nieswoiste zapalenie jelit) to toczący się przewlekle stan zapalny ściany przewodu pokarmowego. Choroba może dotknąć każdego odcinka przewodu pokarmowego od ust do odbytu, najczęściej jednak dotyczy jelita cienkiego i początkowego odcinka jelita grubego.

Zmiany mają charakter ogniskowy i zajmują całą grubość narządu. Choroba rozwija się powoli. Przyczyna jej powstawania do tej pory nie jest jasna, sugeruje się etiologię autoimmunologiczną czyli nieprawidłową odpowiedź immunologiczną organizmu u osób z predyspozycjami genetycznymi (mutacje genu NOD2).

Białko NOD2 pełni rolę w regulacji układu odpornościowego głównie na terenie układu pokarmowego ściśle działając z receptorem TLR2. Obecność chorobotwórczych bakterii na powierzchni jelita uaktywnia kaskadę sygnałów prowadząc do powstania stanu zapalnego. Białko NOD2 odpowiada za wygaszanie stanu zapalnego. W przypadku mutacji genu NOD2 dochodzi do dezaktywacji białka NOD2 prowadząc do przewlekłego stanu zapalnego.
Przedmiotem diagnostyki są 3 mutacje genu NOD2: 3020insC, R702W oraz G908R.

Objawy nieswoistego zapalenia jelit:
– bóle brzucha (szczególnie prawe podbrzusze)
– przewlekła biegunka (często z domieszką śluzu i ropy)
– zmiany w okolicy odbytu (przetoka, ropień, kłykciny)
– niedrożność jelit
– podwyższona temp. Ciała
– odwodnienie
– utrata masy ciała
– anemia spowodowana zaburzeniem wchłaniania żelaza i witamin
– zmiany skórne

Badane mutacje: R702W, R713H, R760C, R790W, R791W, G908R, V955I
Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version