medgenetix

Switch to desktop Register Login

Genetyczne predyspozycje do raka jelita grubego (Zespół Lyncha, HNPCC) – analiza 169 mutacji w 5 genach

Panel predyspozycji genetycznych w kierunku dziedzicznego raka jelita grubego (niezwiązanego z polipowatością - zespół Lyncha, HNPCC) - analiza 169 mutacji w 5 genach (MLH1, MSH2, MSH6, NOD2, CHEK2)

Rak jelita grubego jest, po raku płuca, najczęstszym nowotworem złośliwym w Polsce. Test do diagnostyki predyspozycji genetycznych do raka jelita grubego opiera się na innowacyjnej technologii mikromacierzy DNA typu SNP w technologii APEX. Proponowany przez nas panel 5 genów obejmuje 169 mutacji, których nosicielstwo, w świetle obecnych wyników badań, wiążę się z wysokim, sięgającym 60% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. Wykazano, że HNPCC powstaje w wyniku mutacji jednego z genów odpowiedzialnych za naprawę DNA, takich jakMSH2, MLH1, MSH6. Mutacje genów MSH2 i MLH1 stanowią ok. 90% wszystkich mutacji związanych z tym zespołem.

Nosiciele mutacji narażeni są na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego przed 45 r.ż., a także występuje u nich podwyższone ryzyko wystąpienia w młodym wieku innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi. Znaczenie w warunkowaniu zwiększonej predyspozycji w kierunku nowotworu jelita grubego przypisuje się też dwóm innym genom NOD2 i CHEK2. Należą do grupy genów umiarkowanie zwiększających ryzyko zachorowania. Mutacja 3020insC genu NOD2 występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego i ma związek z ponad 2-krotnie podwyższonym ryzykiem zachorowania u osób powyżej 60 r.ż. U nosicieli mutacji genu CHEK2 ryzyko wystąpienia nowotworu jelita grubego wzrasta ok. 2-krotnie, a mutacja występuje w ok. 10% raków tego narządu.

Informacje dodatkowe:
40% chorujących na raka jelita grubego umiera z powodu tego nowotworu. Zgodnie z szacunkami epidemiologicznymi w ciągu 2 nadchodzących dekad liczba zachorowań i zgonów związanych z rakiem jelita grubego zwiększy się 2-krotnie wśród mężczyzn i o ok. 1/3 w populacji kobiet. Za około 10% zachorowań odpowiedzialne są silne mutacje dziedziczne – zmiany w materiale genetycznym prowadzące wprost do zachorowania. 1 na 3000 osób jest nosicielem mutacji w genach naprawy DNA, predysponującej do rozwoju raka jelita grubego i innych nowotworów.

KTO I DLACZEGO powinien wykonać test:
Test może wykonać każdy, kogo niepokoi możliwość zachorowania na raka jelita grubego, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na raka jelita grubego lub innych nowotworów powiązanych z HNPCC.

U około 10-15% pacjentów z rakiem jelita grubego choroba występuje rodzinnie, na skutek odziedziczonej predyspozycji. Szczególnie pojawienie się więcej niż jednego zachorowania na raka jelita grubego w danej rodzinie, występowanie w niej dodatkowo przypadków raka jelita cienkiego, żołądka, trzonu macicy, dróg moczowych, jajnika i piersi oraz młody wiek zachorowania uzasadniją poddanie się badaniu nosicielstwa mutacji zawartych w proponowanym teście. Tak zwany ‘pozytywny wywiad’ powinien skłonić lekarza (nie tylko genetyka) do zaproponowania badania genetycznego.

Mutacje silnie predysponujące do zachorowania, powinny znaleźć odzwierciedlenie w historii tej rodziny, w postaci zachorowań, ale nie zawsze się tak dzieje. Dlatego tak ważne jest zbadanie podłoża genetycznego każdego przypadku już zdiagnozowanego raka jelita grubego oraz wykluczenie w badaniu genetycznym nawet najbłahszych podejrzeń o odziedziczenie chorobotwórczej mutacji. Nowotwór rozwinąć może się u każdej osoby a prawdopodobieństwo jego pojawienia się rośnie wraz z wiekiem. Optymalne jest zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka jelita grubego jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety i stylu życia, a przede wszystkim poddawania się regularnym badaniom kontrolnym.

Wykrycie mutacji markerowej dla HNPCC ma bardzo istotne znaczenie kliniczne, ponieważ umożliwia wykluczenie ok. 50% członków rodziny z grupy wysokiego ryzyka, a także ułatwia podjęcie decyzji o radykalności zabiegów chirurgicznych np. kolektomii zamiast klasycznej resekcji odcinkowej oraz profilaktycznego usunięcia jajników i macicy, gdy zabiegi te są wykonywane u osób u których zdiagnozowano nosicielstwo mutacji. Wykrycie mutacji prowadzić powinno do regularnego wykonywania kolonoskopii – metody najbardziej efektywnej w wykrywaniu zmian nowotworowych jelita grubego. Dzięki odpowiednio wczesnej kwalifikacji do kolonoskopii możliwe jest rozpoznanie raka jelita grubego na jego wczesnym etapie, gdy jest jeszcze uleczalny.

Dlaczego warto wykonać test:
– test wykrywa aż 169 mutacji w 5 genach silnie powiązanych z ryzykiem wystąpienia nowotworu jelita grubego
– wysoka czułość i specyficzność metody
– pozwala na wczesne wykrycie raka jelita grubego i wdrożenie odpowiedniego leczenia

Materiał do badań:
krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału:
temp. otoczenia
Metodyka badań:
Mikromacierze/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 21 dni roboczych

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version