medgenetix

Switch to desktop Register Login

Genetyczne predyspozycje do czerniaka – analiza mutacji genu CDKN2A (A148T) i BRAF (V600E)

Czerniak (z ang. Melanoma) jest nowotworem złośliwym skóry. Najczęściej występuje na powierzchni skóry, lecz może pojawić się również na błonie śluzowej narządów płciowych, w jamie ustnej, krtani, przełyku, jelitach, żołądku a nawet w gałce ocznej.

Intensywny wzrost czerniaka i zdolność przeżutowania są cechami charakterystycznymi dla tego nowotworu. Niezwykle istotne jest zatem szybkie i prawidłowe rozpoznanie. Wczesne usunięcie czerniaka pozwala na wyleczenie nawet 80% chorych.

W ostatnich latach częstość zachorowań na czerniaka w Polsce intensywnie wzrasta, szacuje się, że co 10 lat podwaja sie liczba osób z rozpoznaniem czerniaka, w tej chwili wynosi około 2500-3000 zachorowań rocznie. Wzrost zachorowań spowodowany jest m.in. modą na opaleniznę. Częste wizyty w solarium oraz długotrwała ekspozycja na słońce bez zabezpieczenia skóry filtrem UV skutkuje powstawaniem znamion barwnikowych, które mogą zezłośliwieć prowadząc do nowotworu skóry.

Genetyka czerniaków jest przedmiotem intensywnych badań. W wyniku przeprowadzonych analiz naukowcy wytypowali kilka genów, których mutacje lub inaktywacja stanowią predyspozycję do powstania czerniaka. Spośród tych kilku genów największe znaczenie mają CDKN2A oraz BRAF. Mutacja V600E genu BRAF występuje w 40-60% przypadkach czerniaka. Mutacje genu CDKN2A występują u 35-40% chorych na postać rodzinną czerniaka. Mutacja A148T zwiększa ryzyko zachorowania niezależnie od nowotworowego wywiadu rodzinnego, zwłaszcza u osób poniżej 50 roku życia.
Nie należy zapominać, że za wystapienie czerniaka odpowiedzialne są nie tylko predyspozycje genetyczne lecz również wpływ czynników środowiskowych (głównie promieniowanie UV).

Kto jest w grupie podwyższonego ryzyka:
– osoby o jasnej karnacji, włosach koloru rudego lub blond, oczach niebieskich, posiadające wiele piegów,
– albinosi,
– osoby o dużej liczbie znamion barwnikowych na skórze, zwłaszcza w okolicach drażnienia,
– osoby z pozytywnym wywiadem rodzinnym dot. nowotworów skóry,
– stali klienci solarium,
– osoby, które doznały poparzeń słonecznych, szczególnie w dzieciństwie.

Badane mutacje: V600E, A148T
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wycinek cytologiczny zmiany skórnej
Temp. transportu materiału: temperatura otoczenia dla krwi, 4-10ºC dla wycinka
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych*

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

                                                                                          ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version