medgenetix

Switch to desktop Register Login

Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych

Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych – analiza 4 mutacji w genach ACE, ACTN3, EPOR, HIF1A.

Wiele doniesień naukowych potwierdza wpływ genów na wytrzymałość fizyczną i siłę człowieka. Powszechne stało się badanie wariantów genetycznych, które  mogą wyjaśnić różnice w możliwościach fizycznych i skuteczności treningów wśród sportowców. Z każdym rokiem liczba genów (markerów genetycznych) determinujących cechy organizmu uważane za istotne z punktu widzenia sportu, powiększa się, dzisiaj szacuje się ich liczbę na około 200.

Mimo konieczności dalszych badań, obecne dane sugerują możliwość wykorzystania markerów genetycznych jako indywidualnej recepty na osiągnięcie wysokich wyników w sporcie.
Jednym z pierwszych genów ściśle powiązanych z osiągnięciami sportowymi był gen ACE regulujący m.in. przepływ krwi w pracujących mięśniach. Kolejnym badanym genem był ACTN3, który odpowiada za proporcję włókien mięśniowych. Istotne znaczenie dla organizmu w stanie niedotlenienia ma zmienność w genie HIF1A, badania potwierdziły jego rolę w sportach siłowych. Zasadna jest ponadto analiza receptora erytropoetyny, którego mutacja  powoduje produkcję dużej ilości czerwonych krwinek, zwiększając wydajność organizmu.

W panelu podstawowym oferujemy diagnostykę:

1.    gen ACE (enzym konwertujący angiotensynę) , odpowiada za regulację ciśnienia krwi, co decyduje o wydolności całego organizmu. Przedmiotem diagnostyki jest polimorfizm insercyjno delecyjny w obrębie 16 intronu (rs1799752), jest podstawą do odróżnienia allelu I oraz D. Genotyp DD skutkuje zwiększonym stężeniem enzymu ACE we krwi i tkankach, sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi oraz predysponuje do nadciśnienia i przerostu lewej komory serca. Genotyp II charakteryzuje zwiększona wytrzymałość i wydolność mięśni wywołana zwiększona proporcją włókien wolno kurczliwych w mięśniach.
2.    Gen ACTN3 (alfa-aktynina 3) współdziałając z enzymami szlaków metabolizmu glukozy może wpływać na przemiany tego cukru w odpowiedzi na trening. Ponadto alfa-aktynina 3 promuje powstawanie włókien mięśniowych szybko kurczliwych. Przedmiotem diagnostyki jest mutacja R577X (rs1815739). Jej obecność powoduje powstanie krótszego, niefunkcjonalnego białka. Genotyp XX – jest związany z naturalną predyspozycją do sportów wytrzymałościowych.
Genotyp RR- brak mutacji R577X, naturalna predyspozycja do sportów sprintersko-siłowych.
3.    Gen EPOR (receptor erytropoetyny) przedmiotem diagnostyki jest mutacja W439X (rs121917830). U heterozygot powoduje erytrocytozę, powodując większą wydajność i wytrzymałość u sportowców tj. kolarze czy wioślarze.
4.    Gen HIF1A (czynnik aktywowany hipoksją) odgrywa kluczową rolę w komórkowej odpowiedzi na stan niedotlenienia organizmu wyst. np. podczas intensywnego wysiłku. Wpływa na metabolizm energetyczny i powstawanie naczyń krwionośnych. Badania dowodzą, że mutacja P582S (rs 11549465) występuje dwukrotnie częściej u atletów niż w populacji kontrolnej. Sprzyja sportom wysiłkowym.

Badane mutacje: W439X; P582S; R577X; ins287 bp w intronie 16 genu ACE
Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych*

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version