medgenetix

Switch to desktop Register Login

Rodzinna polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) - predyspozycja do raka jelita grubego, analiza 4 mutacji genu APC

Rodzinna polipowatość gruczolakowa FAP (ang. Familial adenomatous polyposis) jest predyspozycją do występowania licznych polipów w jelicie grubym. Dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący. Genem charakterystycznym dla FAP jest APC. Mutacje w tym genie wykrywa się w 60-85% przypadków FAP.

Badanie polega na analizie obecności 4 mutacji genu APC odpowiedzialnych za wystąpienie FAP i nowotworu jelita grubego rozwijającego sie na podłożu polipowatości rodzinnej (Tyr500X; 3183_3187delACAAA; 3202_3205delTCAA; 3927_3931delAAAGA).

 Wiek pojawienia się pierwszych symptomów choroby jest bardzo zróżnicowany – od wczesnego dzieciństwa (5lat) do ok. 70lat.

Objawy w postaci polipów (setki a nawet tysiące) w śluzówce jelita grubego pojawiają się zwykle pod koniec drugiej dekady życia (ok. 15 roku życia). Polipy wykazują silny potencjał do rozwoju w kierunku nowotworu złośliwego jelita grubego. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia nowotworu u chorych z FAP wynosi blisko 100%.

 Objawy pozajelitowe FAP:

  • przebarwienie barwnikowe siatkówki dna oka (występuje u ponad połowy nosicieli mutacji w genie APC)
  • zmiany w uzębieniu (wyst. dodatkowych zębów, kostniaków)
  • polipy żołądka (wyst. u połowy chorych z FAP)
  • nowotwór tarczycy (szczególnie u kobiet z FAP)
  • nowotwory centralnego układu nerwowego (wyst. u ok. 1% chorych z FAP)
  • zniekształcenia paznokci

 

Badane mutacje: Tyr500X; 3183_3187delACAAA; 3202_3205delTCAA; 3927_3931delAAAGA

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

Cena: 400zł

 *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

 

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

 

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version