medgenetix

Switch to desktop Register Login

Drżenie samoistne - analiza polimorfizmu Ser9Gly w genie DRD3

Drżenie samoistne (ang. Essential tremor -1) jest schorzeniem układu pozapiramidowego odpowiedzialnego za czynność ruchową organizmu. Częstość występowania w populacji światowej waha siĘ między 0.4 a 5%. Choroba często mylona z parkinsonizmem, polega na występowaniu drżenia kończyn górnych (95% pacjentów), głowy (34% pacjentów), kończyn dolnych (30% pacjentów), głosu (12% pacjentów), języka (7% pacjentów), twarzy (5% pacjentów) lub tułowia (5% pacjentów) żródło: Zesiewicz i in. 2005.

Drżenie samoistne nie ma wpływu na długość życia lecz może powodować znaczącą niesprawność fizyczną i psychospołeczną. Amplituda drżenia zwiększa się wraz z czasem trwania choroby utrudniając wykonywanie podstawowych czynności takich jak jedzenie, chodzenie czy pisanie.

 Wiek zachorowania jest bardzo zróżnicowany. Częstość zachorowań jest wyższa u ludzi powyżej 40 rż. i wynosi nawet 5%.

 

Blisko 80% przypadków drżenia samoistnego jest uwarunkowane genetycznie. Część przypadków dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że już obecność 1 kopii zmutowanego genu wystarcza do wystąpienia objawów choroby.

 

Przedmiotem badania jest polimorfizm Ser9Gly w genie DRD3. Obecność wariantu Gly9 stanowi predyspozycję do wystąpienia drżenia samoistnego.

 

Kto powinien wykonać badanie:

  • osoba u której występuje mimowolne drżenie kończyn, głowy, języka
  • osoba u której w rodzinie zdiagnozowano drżenie samoistne

 

Dlaczego warto wykonać badanie:

  • obecność wariantu Gly9 w genie DRD3 przy jednoczesnym występowaniu objawów klinicznych choroby stanowi potwierdzenie rozpoznania drżenia samoistnego i umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia farmakologicznego.

 

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

Cena: 300zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version