medgenetix

Switch to desktop Register Login

Hemochromatoza pierwotna - analiza 2 mutacji genu HFE

Hemochromatoza to zaburzenie związane z nadmiernym magazynowaniem żelaza powodującym zmiany patologiczne w różnych narządach. Wyróżnić można hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) oraz hemochromatozy wtórne i mieszane związane m.in. z nadmierną podażą żelaza z pokarmem oraz zwiększonym uwalnianiem żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątroby.

 

Hemochromatoza pierwotna jest uwarunkowana genetycznie, występuje w przypadku odziedziczenia 2 kopii zmutowanego genu HFE. Dziedziczy sie w sposób autosomalnie recesywny. Mutacje najczęściej powodujące hemochromatozę to C282Y i H63D. Powodują nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego i odkładanie go w tkankach i narządach. Nieleczona hemochromatoza może po latach spowodować uszkodzenia wielu narządów (np. wątroby, trzustki, serca). Pierwsze objawy mogą pojawić się między 20 a 40 rokiem życia. Nieleczona hemochromatoza z pełnymi objawami choroby, w okresie 5 lat zwiększa ryzyko zgonu o ponad 60%.

 

Objawy hemochromatozy:

  • szarobrązowe zabarwienie skóry
  • zmęczenie i osłabienie organizmu
  • zmniejszenie masy ciała
  • marskość wątroby
  • cukrzyca przy uszkodzeniu trzustki
  • niewydolność serca, arytmia przy uszkodzeniu mięśnia sercowego
  • stany zapalne i zwyrodnienia stawów
  • zaburzenia miesiączkowania u kobiet, przedwczesna menopauza
  • osłabienie popędu seksualnego, impotencja u mężczyzn

 

Badane mutacje: C282Y, H63D

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

Cena: 250zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version