medgenetix

Switch to desktop Register Login

Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR

Mukowiscydoza - zwłóknienie torbielowate (Cystic Fibrosis-CF) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że osoba chora na mukowiscydozę posiada 2 zmutowane allele (wersje) genu CFTR. Obecność mutacji w tylko jednym allelu oznacza, że osoba jest nosicielem mukowiscydozy.

Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzonego wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba przede wszystkim dotyka układ oddechowy i pokarmowy i jest najczęściej występującą w populacji kaukaskiej chorobą uwarunkowaną genetycznie w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 urodzeń. Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu. Choroba często wiąże się obniżeniem płodności u kobiet (zaburzenie wydzielania śluzu szyjki macicy) lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn związaną z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów.

Wysoka heterogenność mukowiscydozy związana jest z występowaniem objawów od stanu łagodnego do ciężkiego, a nawet w skrajnie ciężkich przypadkach ze wskazaniem do przeszczepu płuc. Pierwotnie dotyczy komórek nabłonkowych dróg oddechowych, trzustki, jelit, pęcherzyka żółciowego oraz gruczołów potowych. W niektórych przypadkach pacjenci wykazują objawy choroby wątroby.

Ze względu na częstość występowania oraz niekorzystne rokowanie choroba stanowi istotny problem nie tylko w pediatrii, ale także w internie i pulmonologii dorosłych. Test umożliwia identyfikacje 9 mutacji genu CFTR (Q493*, G542*, R560T, N1303K, R553*, W1282*, G551D, delI507, delF508) należących do grupy najczęściej występujących - zestaw identyfikuje 60% z puli wszystkich alleli warunkujących mukowiscydozę w polskiej populacji. Celem badania jest weryfikacja rozpoznania klinicznego dzięki identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu.

Objawy mukowiscydozy:
• u noworodków niedrożność smółkowa, przedłużająca się żółtaczka
• uciążliwy przewlekły kaszel spowodowany zaleganiem gęstej wydzieliny w drogach oddechowych
• powtarzające się infekcje układu oddechowego
• zaburzenia czynności układu pokarmowego ( niedożywienie, wzdęcia, biegunki, tłuste stolce, zwłóknienie trzustki)
• nadmierne wydzielanie śluzu u kobiet mogące być przyczyną niepłodności
• u mężczyzn oligospermia i azoospermia powodująca niepłodność

Kto powinien wykonać badanie w kierunku mukowiscydozy:
• dziecko, u którego występuje podejrzenie mukowiscydozy
• przyszli rodzice w celu określenia statusu nosicielstwa mutacji w genie CFTR i  prawdopodobieństwa posiadania potomstwa chorego na mukowiscydozę
• krewni dziecka chorego na mukowiscydozę
• partnerzy, którzy dotąd bezskutecznie podejmowali działania prokreacyjne

Dlaczego warto wykonać badanie:
• im wcześniej wykryta choroba, tym wcześniej można podjąć właściwe i skuteczne leczenie
• przyszli rodzice znając swój status nosicielstwa mutacji w genie CFTR mogą świadomie podjąć decyzję o powiększeniu rodziny.

W przypadku, gdy każdy z rodziców jest nosicielem mutacji w genie CFTR prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka wynosi 75%.

Badane mutacje: G542X, R560T, N1303K, R553X, W1282X, G551D, delI507, delF508, Q493X
Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji: do 14 dni roboczych*

Cena testu: 200zł

*termin wykonania badania liczony jest od dnia otrzymania materiału przez laboratorium

 

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version