medgenetix

Switch to desktop Register Login

NBS1- Zespół Nijmegen, predyspozycja do raka piersi i prostaty

 

Gen NBS1 koduje białko nibrynę (NBN), które bierze udział w naprawie uszkodzonej informacji genetycznej w komórce.

 Celem testu jest analiza genu NBS1 pod kątem mutacji 657del5 będącej predyspozycja genetyczną do rozwoju choroby nowotworowej. Homozygotyczne występowanie mutacji 657del5 (w 2 allelach genu) jest przyczyną Zespołu Nijmegen (z ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującego się podwyższonym ryzykiem wystapienia choroby nowotworowej. Osoby będące nosicielami mutacji 657del5 charakteryzuja się 2 -krotnie wyższym ryzykiem wystapienia nowotworu piersi i 4 -krotnie wyższym ryzykiem rozwoju nowotworu prostaty, w porównaniu z osobami nie będącymi nosicielami tej mutacji.

 

Objawy Zespołu Nijmegen:

  • niskorosłość
  • pochyłe czoło
  • małogłowie
  • zadarty nos
  • zniekształcenie małżowin usznych i nosa
  • mozliwe rozszczepienie podniebienia
  • wodonercze
  • pierwotna niedoczynność jajników
  • plamy cafe au lait
  • bielactwo
  • częste stany zapalne ucha środkowego, układu oddechowego, pokarmowego i moczowego

 

Zespół Nijmegen dotyczy populacji zachodniosłowiańskich, dlatego najwięcej zachorowań stwierdzono w Polsce, Czechach i Słowacji.

 

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych *

Cena: 150zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 

                                                                                         ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version