medgenetix

Switch to desktop Register Login

Genetyczne predyspozycje do raka piersi - analiza mutacji genu CHEK2

Test obejmuje 3 zmiany (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.


 Białko CHEK2 zapobiega rozwojowi nowotworu poprzez hamowanie podziałów komórek z uszkodzonym materiałem genetycznym. 

Test polega na analizie w kierunku obecności 3 mutacji 1100delC, IVS2+1GA, I157T w genie CHEK2. Są to mutacje powodujące skracanie białka CHEK2, które wiążą się z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka piersi o niskim stopniu złośliwości w populacji polskiej.

Nosicielstwo tych mutacji powoduje ok. 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania na nowotwór piersi i 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania na nowotwór jajnika o ograniczonej złośliwości, zarówno u pacjentek młodych jak i starszych.

Wykazano ponadto związek mutacji genu CHEK2 z ryzykiem rozwoju nowotworów: prostaty (2,3 -krotny wzrost ryzyka), raka brodawkowego tarczycy (5-krotny wzrost ryzyka), nerek (2-krotny wzrost ryzyka), jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).

Pacjentki z mutacją w genie CHEK2 i pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi, wykazują podwyższone ryzyko zachorowania na ten nowotwór na poziomie 25%.

 Szacuje się, że 1 na 100 osób jest nosicielem mutacji genu CHEK2 w populacji polskiej.

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych *

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version