medgenetix

Switch to desktop Register Login

CDKN2A (P16)- ANALIZA MUTACJI A148T

CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A podwyższają ryzyko zachorowania zwłaszcza na czerniaka i raka trzustki i są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów, ale także na raka piersi, jelita grubego oraz płuca.

Nosicielstwo zmiany A148T w obrębie genu CDKN2A związane jest z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, a także ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca w porównaniu z osobą bez mutacji. Zmiana ta występuje w ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych, 5% wszystkich raków piersi, a także ok. 5% raków jelita grubego oraz 7% raków płuc. Dlatego warto, by pacjenci cierpiący na te choroby poddali się badaniu genetycznemu.

Badane mutacje: A148T
Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version