medgenetix

Switch to desktop Register Login

Cukrzyca wrodzona - analiza mutacji genu KCNJ11

Analiza mutacji genu KCNJ11. Wrodzona cukrzyca noworodków (PND, Permament Neonatal Diabetes) charakteryzuje się ciężkim defektem wydzielania insuliny, w efekcie mutacji genu KCNJ11, który koduje wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego.

 

Test polega na analizie genu KCNJ11 w kierunku obecności 9 mutacji: F35L, C42R, R50Q, Q52R, G53S, V59G, C166F, I182V, R201H będących przyczyną wrodzonej cukrzycy noworodków (PND, Permanent Neonatal Diabetes).

 Cukrzyca noworodkowa jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym, zapada na nią rocznie 1 na 200 000 noworodków. Może mieć charakter przemijający i przetrwały. Za 50% przypadków przetrwałej postaci cukrzycy noworodków odpowiada mutacja w genie KCNJ11.

Mutacje genu KCNJ11 powodują uszkodzenie kanału potasowego komórki β trzustki powodując defekt wydzielania insuliny. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący (wystarczy nosicielstwo mutacji w 1 kopii genu).

Choroba objawia się w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka.

 Objawy wrodzonej cukrzycy noworodków:

  • niska masa urodzeniowa
  • znaczna hiperglikemia
  • kwasica metaboliczna
  • brak przeciwciał charakterystycznych dla zniszczonych komórek β trzustki (GAD, IAA, ICA)

Dlaczego warto wykonać badanie:

- Zdiagnozowanie hiperglikemii u noworodków wymaga natychmiastowej terapii insulinowej. U tak małych dzieci kluczowe jest bardzo precyzyjne dobranie dawki leku. Potwierdzenie mutacji w genie KCNJ11 umożliwia podjęcie próby zastosowania leków doustnych – pochodnych sulfonylomocznika.

Prawidłowa i szybka diagnoza, poprzez podjęcie właściwego leczenia, zapobiega rozwojowi ciężkich, zagrażających życiu powikłań.

 

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych *

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version