medgenetix

Switch to desktop Register Login

Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu czynnika V Leiden (F5)

Mutacja genu czynnika V Leiden (R506Q). Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Częstość występowania mutacji szacuje się na około 16,3% (w Polsce dotyka 5% populacji). Pojawia się u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia. Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego (R506Q).

Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom trombiny we krwi, który powoduje wzrost ryzyka chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu).

Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień, szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Oznaczenie czynnika V Leiden zaleca się wraz z innymi badaniami nadkrzepliwości krwi, w celu oszacowania ryzyka wystąpienia zakrzepicy lub jej nawrotów, oraz w związku z poszukiwaniem przyczyn tej choroby.
 
Badane mutacje: R506Q 
Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version