medgenetix

Switch to desktop Register Login

Genetyczne predyspozycje do rdzeniastego raka tarczycy - analiza 17 mutacji genu RET

Test obejmuje analizę 17 mutacji genu RET odpowiedzialnych za około 95% przypadków dziedzicznej formy raka rdzeniastego tarczycy.

Rak rdzeniasty tarczycy w około 20% przypadków występuje rodzinnie, a w około 7% sporadycznych przypadków tego nowotworu również wykrywa się wrodzoną mutację w RET. Mutacje w genie RET mogą być związane z kilkoma zespołami dziedzicznych nowotworów.

Ta postać nowotworu może istnieć bez towarzyszących chorób endokrynnych, lub pozostawać związana z zespołami mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (zespół MEN2A i MEN2B). Mutacje w genie RET charakterystyczne dla zespołu MEN 2A związane są z występowaniem licznych nowotworów gruczołów dokrewnych, przy czym u prawie wszystkich chorych występuje rak rdzeniasty tarczycy.

Zespół MEN2B również związany jest z występowaniem licznych nowotworów układów gruczołów dokrewnych oraz licznych nerwiaków. Rak rdzeniasty w tym zespole charakteryzuje się dużą agresywnością. Wykrycie mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby ma bardzo duże znaczenie, gdyż wpływa na dalsze postępowanie terapeutyczne i rokowania.

Badanie miejsc najczęstszych mutacji pozwala wykryć wrodzoną, rodzinną formę raka tarczycy zanim rozwinie się choroba. Dzięki prowadzeniu systematycznego monitoringu u osób obciążonych genetycznie, możliwe jest wykrycie choroby we wczesnym stadium, co zdecydowanie zwiększa prawdopodobieństwo całkowitego wyleczenia.

Badane mutacje: C618R, C609R, C611W, C620Y, C630F, C634F, R635G, V637*, E768D, L790F, Y791F, V804M, A883F, S891A, R912L, M918T, S992F
Materiał do badań:
krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version