medgenetix

Switch to desktop Register Login

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1298C)

Analiza związana z metabolizmem kwasu foliowego u kobiet ciężarnych. Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny.


Kwas foliowy jest regulatorem wzrostu i funkcjonowania komórek. Stymuluje system nerwowy , zapobiega uszkodzeniom cewy nerwowej u płodu, pozytywnie wpływa na wagę i rozwój noworodków, ponadto pobudza procesy krwiotwórcze oraz chroni organizm przed nowotworami (szczególnie rakiem macicy). Prawidłowy metabolizm kwasu foliowego jest zależny w dużej mierze od genu MTHFR, którego rola polega na przemianie toksycznej homocysteiny do metioniny.

Mutacje 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR związane są z podwyższonym stężeniem homocysteiny we krwi. Homocysteina jako aminokwas posiadający właściwości redukujące, może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Wspomniane mutacje prowadzą do wielu nieprawidłowości skutkując podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi, stanami zapalnymi, miażdżycą, zakrzepicą, stanami neurodegeneracyjnymi, zwiększonym ryzykiem chorób serca oraz poronieniami. Wczesne zdiagnozowanie mutacji w genie MTHFR pozwala na ustalenie odpowiedniej diety i zapobieżenie chorobom serca, układu nerwowego i powtarzającym się poronieniom.

Osoby ze stwierdzonym defektem metabolimu kwasu foliowego powinny unikać przetworzonej żywności, unikać suplementacji kwasem foliowym, wit. B12 i selenem oraz wykluczyć gluten z diety.

 

 

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: Real-Time PCR

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

 

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version