medgenetix

Switch to desktop Register Login

Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu protrombiny Pt (F2)

Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi.

W wyniku mutacji c.20210G>A genu protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi. W związku z powyższym u nosicieli mutacji wzrasta ryzyko wystąpienia chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu).

Zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów naczyń krwionośnych posiada również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Nosicielstwo mutacji c.20210G>A znaczącą zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży oraz licznych patologii ciąży w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie łożyska, czy zahamowanie wzrostu płodu.

Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację c.20210G>A genu Protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).

Zakrzepica jest chorobą, na którą może zachorować każdy człowiek. Ryzyko zachorowania jest wyższe u niektórych grup ryzyka: kobiety ciężarne, osoby stosujące terapie hormonalne). Zakrzepica należy do najgroźniejszych powikłań ciąży i połogu. Statystycznie częściej dotyka kobiet, które miały wykonane cesarskie cięcie, niż tych, które rodziły naturalnie.

Stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej znacząco zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. M.in. etynyloestardiol- będący składnikiem tabletek antykoncepcyjnych powoduje zwiększoną produkcję czynników krzepnięcia krwi co prowadzi do zagęszczenia krwi i może być przyczyną zakrzepu.

Objawy zakrzepicy:
- duszność i ból w klatce piersiowej,
- ból i obrzęk kończyn dolnych.

Kto powinien wykonać test:
- kobiety stosujące terapie hormonalne (np. antykoncepcyjne), ponieważ długotrwałe przyjmowanie hormonów znacznie podnosi ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej
- kobiety będące w ciąży. Pojawienie się zakrzepów w łożysku może spowodować poronienie.
 
Badane mutacje: 20210G>A
Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych 

 

 

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version