medgenetix

Switch to desktop Register Login

Diagnostyka genetycznie uwarunkowanej policytemii (JAK2)

Diagnostyka genetycznie uwarunkowanej policytemii (czerwienicy prawdziwej), trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji genu JAK2 (pV617F, G1849T).

Test polega na analizie mutacji p.V617F genu kinazy janusowej JAK2, będącej mutacją aktywującą to białko. Szacuje się, że mutacja ta charakteryzuje wszystkie rozrosty klonalne osób cierpiących na policytemię (czerwienica prawdziwa), oraz blisko połowę przypadków trombocytemii i mielofibrozy.

Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się obecnością nadmiernej ilości krwinek czerwonych we krwi (nadkrwistość). Trombocytemia związana jest z podwyższoną liczbą płytek krwi (trombocytów). Mielofibroza zaliczana jest do zespołów mieloproliferacyjnych objawiających się niewydolnością szpiku kostnego (aplazja), jego włóknieniem, a w następstwie tworzeniem pozaszpikowych ognisk krwiotwórczych.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (ang. World Health Organization, WHO) genotypowanie JAK2 (p.V617F) powinno być jednym z podstawowych kryteriów w diagnozowaniu wymienionych schorzeń.

Kto powinien wykonać test:
- osoby u których w morfologii krwi stwierdzono podwyższoną liczbę czerwonych krwinek lub płytek krwi,
- osoby u których stwierdzono aplazję (włóknienie) szpiku.
 
Badane mutacje: V617F
Materiał do badań:
krew pełna EDTA
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

 

ZAMÓW TEST

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version