medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

Genetyczne predyspozycje do rdzeniastego raka tarczycy - analiza 17 mutacji genu RET

Test obejmuje analizę 17 mutacji genu RET odpowiedzialnych za około 95% przypadków dziedzicznej formy raka rdzeniastego tarczycy.

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1298C)

Analiza związana z metabolizmem kwasu foliowego u kobiet ciężarnych. Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny.


Kwas foliowy jest regulatorem wzrostu i funkcjonowania komórek. Stymuluje system nerwowy , zapobiega uszkodzeniom cewy nerwowej u płodu, pozytywnie wpływa na wagę i rozwój noworodków, ponadto pobudza procesy krwiotwórcze oraz chroni organizm przed nowotworami (szczególnie rakiem macicy). Prawidłowy metabolizm kwasu foliowego jest zależny w dużej mierze od genu MTHFR, którego rola polega na przemianie toksycznej homocysteiny do metioniny.

Mutacje 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR związane są z podwyższonym stężeniem homocysteiny we krwi. Homocysteina jako aminokwas posiadający właściwości redukujące, może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Wspomniane mutacje prowadzą do wielu nieprawidłowości skutkując podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi, stanami zapalnymi, miażdżycą, zakrzepicą, stanami neurodegeneracyjnymi, zwiększonym ryzykiem chorób serca oraz poronieniami. Wczesne zdiagnozowanie mutacji w genie MTHFR pozwala na ustalenie odpowiedniej diety i zapobieżenie chorobom serca, układu nerwowego i powtarzającym się poronieniom.

Osoby ze stwierdzonym defektem metabolimu kwasu foliowego powinny unikać przetworzonej żywności, unikać suplementacji kwasem foliowym, wit. B12 i selenem oraz wykluczyć gluten z diety.

 

 

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: Real-Time PCR

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

 

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 

ZAMÓW TEST

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 15:08

Odsłony: 15706

Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu protrombiny Pt (F2)

Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi.

W wyniku mutacji c.20210G>A genu protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi. W związku z powyższym u nosicieli mutacji wzrasta ryzyko wystąpienia chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu).

Zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów naczyń krwionośnych posiada również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Nosicielstwo mutacji c.20210G>A znaczącą zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży oraz licznych patologii ciąży w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie łożyska, czy zahamowanie wzrostu płodu.

Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację c.20210G>A genu Protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).

Zakrzepica jest chorobą, na którą może zachorować każdy człowiek. Ryzyko zachorowania jest wyższe u niektórych grup ryzyka: kobiety ciężarne, osoby stosujące terapie hormonalne). Zakrzepica należy do najgroźniejszych powikłań ciąży i połogu. Statystycznie częściej dotyka kobiet, które miały wykonane cesarskie cięcie, niż tych, które rodziły naturalnie.

Stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej znacząco zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową. M.in. etynyloestardiol- będący składnikiem tabletek antykoncepcyjnych powoduje zwiększoną produkcję czynników krzepnięcia krwi co prowadzi do zagęszczenia krwi i może być przyczyną zakrzepu.

Objawy zakrzepicy:
- duszność i ból w klatce piersiowej,
- ból i obrzęk kończyn dolnych.

Kto powinien wykonać test:
- kobiety stosujące terapie hormonalne (np. antykoncepcyjne), ponieważ długotrwałe przyjmowanie hormonów znacznie podnosi ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej
- kobiety będące w ciąży. Pojawienie się zakrzepów w łożysku może spowodować poronienie.
 
Badane mutacje: 20210G>A
Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych 

 

 

ZAMÓW TEST

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 14:47

Odsłony: 2056

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version