medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

Diagnostyka genetycznie uwarunkowanej policytemii (JAK2)

Diagnostyka genetycznie uwarunkowanej policytemii (czerwienicy prawdziwej), trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji genu JAK2 (pV617F, G1849T).

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 15:13

Odsłony: 3583

Czytaj więcej: Diagnostyka genetycznie uwarunkowanej policytemii (JAK2)

Analiza mutacji genu KRAS

Analiza 12 i 13 kodonu sekwencji genu KRAS. Test pozwala na analizę mutacji w kodonach 12 i 13 genu KRAS (miejsca najczęstszych mutacji). Gen KRAS koduje białko, które jest jednym z najczęściej aktywowanych onkogenów w rakach trzustki, tarczycy, jelita grubego, płuca oraz białaczkach szpikowych u ludzi.

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 15:15

Odsłony: 2082

Czytaj więcej: Analiza mutacji genu KRAS

Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych

 

Analiza obejmuje mutacje, których występowanie znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (gen protrombiny F2, gen F5 oraz MTHFR).

 Choroba zakrzepowo-zatorowa (zakrzepica) polega na formowaniu się wewnątrz naczyń krwionośnych zakrzepów utrudniających normalny przepływ krwi. Najczęściej skrzepliny tworzą się w żyłach głębokich kończyn dolnych. Ich zaleganie może spowodować degenerację ściany naczynia krwionośnego i zniszczenie zastawek żylnych. Szczególnie niebezpieczne jest oderwanie się skrzepliny i jej przemieszczanie razem z krwią. Może doprowadzić do całkowitego zamknięcia światła naczynia odcinając dopływ krwi do narządów. Jest to bezpośrednia przyczyna powstania m.in. zatoru płucnego czy udaru niedokrwiennego serca lub mózgu. Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży.

 Przyczyny zakrzepicy mogą być wrodzone, spowodowane mutacjami w genach (m.in. F2, F5 i MTHFR) lub spowodowane zaburzeniami krzepliwości krwi i nieodpowiednim trybem życia (siedzący tryb życia i brak ruchu). Oprócz wspomnianego uwarunkowania genetycznego na zwiększenie ryzyka mają wpływ czynniki środowiskowe takie jak: palenie, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, otyłość, zaawansowany wiek, długotrwałe poranne nudności, czy przebyte infekcje.

 Objawy zakrzepicy:

  • bolesne obrzęki (zwłaszcza kończyn dolnych). Ból nasila się przy chodzeniu i staniu, mija przy unieruchomieniu
  • rozszerzone naczynia krwionośne
  • zasinienie skóry stóp i podudzi

 Kto powinien wykonać test:

  •  osoby, które często obserwują u siebie obrzęki kończyn
  • osoby pracujące w pozycji siedzącej, podróżujące samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy
  • pacjenci czasowo unieruchomieni oraz przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności,
  • kobiety planujące lub będące w ciąży, przy wspomaganym rozrodzie, po wcześniejszych niepowodzeniach w donoszeniu ciąży,
  • kobiety stosujące środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą
  • w diagnostyce nadkrzepliwości krwi
  • osoby cierpiące na niewydolność krążenia

Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch).

 

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: Real-Time PCR

Termin wykonania: do 20 dni roboczych*

 *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

ZAMÓW TEST

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 15:28

Odsłony: 2067

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version