medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych

Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych – analiza 4 mutacji w genach ACE, ACTN3, EPOR, HIF1A.

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 15:39

Odsłony: 3338

Czytaj więcej: Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych

Rodzinna polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) - predyspozycja do raka jelita grubego, analiza 4 mutacji genu APC

Rodzinna polipowatość gruczolakowa FAP (ang. Familial adenomatous polyposis) jest predyspozycją do występowania licznych polipów w jelicie grubym. Dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący. Genem charakterystycznym dla FAP jest APC. Mutacje w tym genie wykrywa się w 60-85% przypadków FAP.

Badanie polega na analizie obecności 4 mutacji genu APC odpowiedzialnych za wystąpienie FAP i nowotworu jelita grubego rozwijającego sie na podłożu polipowatości rodzinnej (Tyr500X; 3183_3187delACAAA; 3202_3205delTCAA; 3927_3931delAAAGA).

 Wiek pojawienia się pierwszych symptomów choroby jest bardzo zróżnicowany – od wczesnego dzieciństwa (5lat) do ok. 70lat.

Objawy w postaci polipów (setki a nawet tysiące) w śluzówce jelita grubego pojawiają się zwykle pod koniec drugiej dekady życia (ok. 15 roku życia). Polipy wykazują silny potencjał do rozwoju w kierunku nowotworu złośliwego jelita grubego. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia nowotworu u chorych z FAP wynosi blisko 100%.

 Objawy pozajelitowe FAP:

  • przebarwienie barwnikowe siatkówki dna oka (występuje u ponad połowy nosicieli mutacji w genie APC)
  • zmiany w uzębieniu (wyst. dodatkowych zębów, kostniaków)
  • polipy żołądka (wyst. u połowy chorych z FAP)
  • nowotwór tarczycy (szczególnie u kobiet z FAP)
  • nowotwory centralnego układu nerwowego (wyst. u ok. 1% chorych z FAP)
  • zniekształcenia paznokci

 

Badane mutacje: Tyr500X; 3183_3187delACAAA; 3202_3205delTCAA; 3927_3931delAAAGA

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

Cena: 400zł

 *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

 

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

 

Poprawiono: piątek, 20, styczeń 2017 00:09

Odsłony: 319

Pierwotna Nietolerancja laktozy (typu dorosłego) - badanie polimorfizmów 13910 oraz 220018 genu laktazy

Nietolerancja laktozy (cukru wyst. w mleku i produktach mlecznych) polega na zaburzonym trawieniu i wchłanianiu laktozy. Powodem jest zmniejszona aktywność lub zanik enzymu – laktazy. Laktaza jest enzymem jelitowym o największej aktywności u noworodków i niemowląt, dla których głównym pokarmem jest mleko. Przed ukończeniem 4-5 roku życia obserwuje się spadek syntezy laktazy nawet o 90%.

Wyróżniamy pierwotną i wtórną nietolerancję laktozy.

 Pierwotna nietolerancja laktozy

Zależna od uwarunkowań genetycznych i pochodzenia etnicznego. Polega na zaniku aktywności laktazy wraz z wiekiem. Dotyka najczęściej młodzież i osoby dorosłe. Badania wskazują, że dotkniętych nią jest nawet 37% osób dorosłych i 1,5% niemowląt i dzieci.

Badanie polega na analizie 2 polimorfizmów genu laktazy: 22018A>G oraz 13910C>T. Zanik aktywności laktazy występuje u osób z genotypem C/C 13910 oraz G/G 22018. Predyspozycja do wystąpienia nietolerancji laktozy dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

 Do objawów pierwotnej nietolerancji laktozy należą:

  • dolegliwości żołądkowo-jelitowe (tj. ból brzucha, wzdęcia, biegunki, wymioty)
  • odbijanie
  • "burczenie" w brzuchu

 Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy

Ma charakter zwykle przejściowy.Towarzyszy chorobom przebiegającym z uszkodzeniem kosmków jelitowych - w przebiegu ostrych zakażeń żołądkowo-jelitowych lub w wyniku działania czynników jatrogennych (antybiotyki, kwas acetylosalicylowy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, chemioterapeutyki, alkohol). Wtórny niedobór laktazy obserwowany jest również w przebiegu mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego-Crohna, enteropatii cukrzycowej, rakowiaka i innych.

 Dlaczego warto wykonać test:

Osoby z nietolerancją laktozy charakteryzują się obniżoną zdolnością przyswajania wapnia. W konsekwencji są narażone na osteoporozę, bóle kości i stawów oraz zaburzenia koncentracji.

 

Badane mutacje: 22018A>G; 13910C>T

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z jamy ustnej

Wysyłka: temp. otoczenia

Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie Sangera

Czas realizacji: do 14 dni roboczych*

Cena: 200zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

Poprawiono: piątek, 20, styczeń 2017 00:06

Odsłony: 311

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version