medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

Genetyczne predyspozycje do raka piersi - analiza mutacji genu BRCA2

Mutacje genu BRCA2 powodują zaburzenia w naprawie uszkodzonego DNA. W efekcie może dojść do inicjacji procesu nowotworowego. Przedmiotem testu jest analiza obecności mutacji  6174delT w obrębie genu BRCA2.

Poprawiono: piątek, 20, styczeń 2017 12:27

Odsłony: 2296

Czytaj więcej: Genetyczne predyspozycje do raka piersi - analiza mutacji genu BRCA2

NBS1- Zespół Nijmegen, predyspozycja do raka piersi i prostaty

 

Gen NBS1 koduje białko nibrynę (NBN), które bierze udział w naprawie uszkodzonej informacji genetycznej w komórce.

 Celem testu jest analiza genu NBS1 pod kątem mutacji 657del5 będącej predyspozycja genetyczną do rozwoju choroby nowotworowej. Homozygotyczne występowanie mutacji 657del5 (w 2 allelach genu) jest przyczyną Zespołu Nijmegen (z ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującego się podwyższonym ryzykiem wystapienia choroby nowotworowej. Osoby będące nosicielami mutacji 657del5 charakteryzuja się 2 -krotnie wyższym ryzykiem wystapienia nowotworu piersi i 4 -krotnie wyższym ryzykiem rozwoju nowotworu prostaty, w porównaniu z osobami nie będącymi nosicielami tej mutacji.

 

Objawy Zespołu Nijmegen:

  • niskorosłość
  • pochyłe czoło
  • małogłowie
  • zadarty nos
  • zniekształcenie małżowin usznych i nosa
  • mozliwe rozszczepienie podniebienia
  • wodonercze
  • pierwotna niedoczynność jajników
  • plamy cafe au lait
  • bielactwo
  • częste stany zapalne ucha środkowego, układu oddechowego, pokarmowego i moczowego

 

Zespół Nijmegen dotyczy populacji zachodniosłowiańskich, dlatego najwięcej zachorowań stwierdzono w Polsce, Czechach i Słowacji.

 

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych *

Cena: 150zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 

                                                                                         ZAMÓW TEST

Poprawiono: piątek, 20, styczeń 2017 12:32

Odsłony: 2318

NOD2 - predyspozycja do raka piersi

 

Mutacja 3020insC w genie NOD2 związana jest z występowaniem raka piersi szczególnie w młodym wieku (5-krotnie wyższe ryzyko zachorowania <50r.ż.). Charakterystyczny dla tej mutacji obraz histopatologiczny: rak przewodowy z komponentą DCIS (pochodzący z nabłonka przewodów gruczołowych). Często towarzyszące rakowi mikrozwapnienia są wskazaniem do mammografi u nosicielek mutacji 3020insC. 

Ponadto mutacja genu NOD2 predestynuje do rozwoju gruczolako-torbielaków jajnika a nawet raka jajnika. Grupę ryzyka stanowią kobiety <50r.ż., wykazują 2-krotnie wyższe ryzyko rozwoju jajnika o ograniczonej złośliwości. Wskazane jest wykonywanie raz na rok USG TV u nosicielek mutacji NOD2 w celu wczesnego wykrycia guza. 

Mutacja w genie NOD2 stanowi również predyspozycje do rozwoju zmian o charakterze nowotworowym w innych narządach, mutację 3020insC wykryto u ok. 8 % pacjentek z rakiem piersi, 11% z rakiem jajnika, 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca.

 

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych *

 Cena:150zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 

ZAMÓW TEST

Poprawiono: piątek, 20, styczeń 2017 12:42

Odsłony: 2111

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version