medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

Zespół Gilberta - analiza genu UGT1A1

Zespół Gilberta to uwarunkowana genetycznie wrodzona hiperbilirubinemia, objawiająca się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Widocznym objawem może być żółtaczka. Zespół Gilberta jest stosunkowo częstym zaburzeniem metabolicznym, występuje u około 5% populacji.

 

Przyczyną hiperbilirubinemii jest zaburzony transport uwolnionej z krwinek bilirubiny do komórek wątroby oraz niesprawny enzym wątrobowy (UDP-glukuronylotransferaza ) odpowiedzialny za metabolizm bilirubiny. Bilirubina jest barwnikiem żółciowym powstałym z rozpadu hemoglobiny zawartej w czerwonych krwinkach.

U chorych z zespołem Gilberta pod wpływem wysiłku fizycznego, gorączki, stresu lub po spożyciu alkoholu, lub tłustego posiłku dochodzi do wzrostu stężenia bilirubiny w osoczu krwi. W wyniku tego może dojść do zażółcenia białek oczu i skóry (żółtaczka). Objawy mają charakter okresowy i przemijający.

 

Objawy zespołu Gilberta:

  • podwyższony poziom bilirubiny we krwi
  • żółtaczka (skóry, oczu, błon śluzowych)
  • objawy grypopodobne
  • uczucie osłabienia
  • rzadziej: zaparcia, bóle brzucha, wymioty, niestrawność, potliwość, zaburzenia koncentracji, przyspieszone bicie serca, uczucie niepokoju

 Dlaczego warto wykonać badanie:

Pomimo, że zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia dla życia ani nie powoduje uszkodzenia wątroby, warto poznać przyczynę występowania hiperbilirubinemii. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta pozwala uniknąć dalszej, nierzadko nieprzyjemnej i inwazyjnej diagnostyki oraz zapobiec błędnemu leczeniu.

Osoby ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą w pełni cieszyć się życiem przy zachowaniu ostrożności podczas wysiłku fizycznego, przy lekkostrawnej diecie i przyjmowaniu leków nie obciążąjących wątroby.

 

Przedmiotem badania jest liczba powtórzeń motywu TA w promotorze genu UGT1A1. Prawidłowy wariant genu zawiera 6 powtórzeń motywu TA, natomiast obecność 7 powtórzeń motywu TA w obu allelach genu UGT1A1 stanowi potwierdzenie klinicznego rozpoznania zespołu Gilberta. Sposób dziedziczenia: autosomalnie recesywny.

 

Badane mutacje: polimorfizm liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

Cena: 180zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

Poprawiono: czwartek, 19, styczeń 2017 23:31

Odsłony: 349

Hemochromatoza pierwotna - analiza 2 mutacji genu HFE

Hemochromatoza to zaburzenie związane z nadmiernym magazynowaniem żelaza powodującym zmiany patologiczne w różnych narządach. Wyróżnić można hemochromatozę pierwotną (dziedziczną) oraz hemochromatozy wtórne i mieszane związane m.in. z nadmierną podażą żelaza z pokarmem oraz zwiększonym uwalnianiem żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątroby.

 

Hemochromatoza pierwotna jest uwarunkowana genetycznie, występuje w przypadku odziedziczenia 2 kopii zmutowanego genu HFE. Dziedziczy sie w sposób autosomalnie recesywny. Mutacje najczęściej powodujące hemochromatozę to C282Y i H63D. Powodują nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego i odkładanie go w tkankach i narządach. Nieleczona hemochromatoza może po latach spowodować uszkodzenia wielu narządów (np. wątroby, trzustki, serca). Pierwsze objawy mogą pojawić się między 20 a 40 rokiem życia. Nieleczona hemochromatoza z pełnymi objawami choroby, w okresie 5 lat zwiększa ryzyko zgonu o ponad 60%.

 

Objawy hemochromatozy:

  • szarobrązowe zabarwienie skóry
  • zmęczenie i osłabienie organizmu
  • zmniejszenie masy ciała
  • marskość wątroby
  • cukrzyca przy uszkodzeniu trzustki
  • niewydolność serca, arytmia przy uszkodzeniu mięśnia sercowego
  • stany zapalne i zwyrodnienia stawów
  • zaburzenia miesiączkowania u kobiet, przedwczesna menopauza
  • osłabienie popędu seksualnego, impotencja u mężczyzn

 

Badane mutacje: C282Y, H63D

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 14 dni roboczych*

Cena: 250zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

Poprawiono: czwartek, 19, styczeń 2017 23:24

Odsłony: 301

Test HTGR - diagnostyka ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów

Antykoncepcja hormonalna u kobiet poniżej 35 rż. wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu zależnego od estrogenów. Podane wyniki dotyczą kobiet w wieku menopauzalnym stosujących hormonalną terapię zastępczą (HTZ). Najczęstszym składnikiem stosowanym w HTZ jest 17 beta estradiol (estrogen).

 

Estrogeny naturalne i syntetyczne stosuje się w celu uzupełnienia niedoboru tych hormonów oraz w antykoncepcji hormonalnej. Nieodpowiednio dobrana dawka hormonu może wywołać szereg działań niepożądanych w tym przyczynić się do rozwoju nowotworów estrogenozależnych.

 

Nosicielstwo mutacji w genach CHEK2 oraz BRCA1 znacząco zwiększa niekorzystny wpływ estrogenów na organizm kobiety, zwiększając ryzyko wystąpienia nowotworów hormonozależnych nawet 10-krotnie. Przyjmowanie estrogenów powoduje m.in. zwiększone tempo dzielenia się komórek i zwiększenie ich podatności na czynniki rakotwórcze. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu estrogenozależnego podczas stosowania HTZ jest tym większe, jeśli występuje pozytywny wywiad rodzinny.

 

Przeciwwskazania do stosowania hormonalnej terapii zastępczej (w tym antykoncepcji hormonalnej):

  • ciężkie uszkodzenie wątroby
  • choroba zakrzepowo-zatorowa
  • występowanie nowotworu estrogenozależnego (rak piersi, rak szyjki macicy, rak jajnika)
  • choroba ucha środkowego (otoskleroza)

 

Badanie polega na analizie 3 mutacji genu BRCA1 oraz 1 mutacji genu CHEK2, które korelowane są ze zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia nowotworów estrogenozależnych (m.in. piersi, szyjki macicy, jajnika).

 

Badane mutacje: 4153delA, 5382insC, C61G (BRCA1); 1100delC (CHEK2)

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 20 dni roboczych*

Cena: 320zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

Poprawiono: czwartek, 19, styczeń 2017 23:20

Odsłony: 292

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version