medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

PALB2 - I etap rozszerzonej diagnostyki raka piersi

Białko, kodowane przez gen PALB2, tworzy z białkiem BRCA2 i BRCA1 kompleks mający na celu zapewnić stabilność DNA. Dysfunkcja genu PALB2 może spowodować inaktywację genów BRCA1 i BRCA2, prowadząc do rozwoju nowotworu piersi i/lub jajnika. Mutacje genu PALB2 wykazano również u chorych z nowotworem trzustki, raka prostaty oraz raka piersi u mężczyzn. Badanie jest szczególnie polecane osobom z rodzinnym występowaniem raka piersi, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

 

Przedmiotem I etapu rozszerzonej diagnostyki raka piersi jest analiza 4 mutacji genu PALB2 występujących w populacji Polskiej.

 

Badane mutacje: 509-510delGA; 2014G>C; 3300T>G; 2135C>T

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 20 dni roboczych*

Cena: 300zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

 

Poprawiono: czwartek, 19, styczeń 2017 23:05

Odsłony: 365

PALB2 -II etap rozszerzonej diagnostyki raka piersi

Białko, kodowane przez gen PALB2, tworzy z białkiem BRCA2 i BRCA1 kompleks mający na celu zapewnić stabilność DNA. Dysfunkcja genu PALB2 może spowodować inaktywację genów BRCA1 i BRCA2, prowadząc do rozwoju nowotworu piersi i/lub jajnika. Mutacje genu PALB2 wykazano również u chorych z nowotworem trzustki, raka prostaty oraz raka piersi u mężczyzn. Badanie jest szczególnie polecane osobom z rodzinnym wystepowaniem raka piersi, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

 

W II etapie badania analizowane są 3 mutacje genu PALB2 wskazane przez bazę OMIM jako mutacje korelowane z rozwojem raka piersi.

 

Badane mutacje:1592delT; 1027C>T; 2323C>T

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 20 dni roboczych*

Cena: 350zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

Poprawiono: czwartek, 19, styczeń 2017 22:58

Odsłony: 323

Rak prostaty - analiza mutacji w genach BRCA1, CHEK2, NBS1

Rak gruczołu krokowego we wczesnym okresie przebiega bezobjawowo.

 Ryzyko zachorowania na raka prostaty zwiększa się 5-15 krotnie u mężczyzn, u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty u krewnego I lub II stopnia. Badania na polskiej grupie pacjentów dowodzą, że markerami wysokiego ryzyka rozwoju raka prostaty są mutacje w genach BRCA1, BRCA2, NBS1 oraz CHEK2. Szacuje się, że czynniki genetyczne odpowiadają aż za 42% przypadków raka gruczołu krokowego. Najistotniejszym czynnikiem ryzyka jest rodzinne wystepowania raka prostaty.

 

Kto powinien wykonać test:

  • osoby u których w rodzinie stwierdzono raka prostaty
  • nosiciele mutacji w genie BRCA1, BRCA2. Ryzyko zachorowania wzrasta 5-krotnie.
  • Pacjenci ze zdiagnozowanym zespołem Cowdena, Li-Fraumeni, dziedzicznym rakiem żołądka spowodowanym mutacjami E-kadheryny
  • Nosiciele mutacji CHEK1 (1100delC; IVS2+1G>A; del5395)- ryzyko zachorowania na raka prostaty zwiększone 2,5 krotnie.
  • Nosiciele mutacji CHEK2 I157T - ryzyko zwiększone 1,7 krotnie
  • Nosiciele mutacji NBS1 657del5 – ryzyko zwiększone 4,5 krotnie
  • Nosiciele mutacji BRCA1 (C61G oraz 4153delA) – ryzyko zwiększone 3,6 krotnie

Jeśli u nosicieli tych mutacji przynajmniej jeden krewny zachorował na raka prostaty ryzyko zwiększa się 5-15 krotnie.

 

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

Temperatura transportu materiału: temp. otoczenia

Termin wykonania: 20 dni roboczych*

Cena: 300zł

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Zamów test poprzez email bok@medgenetix.com lub telefonicznie 22 422 20 80

Poprawiono: czwartek, 19, styczeń 2017 22:45

Odsłony: 301

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version