medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

Genetyczne predyspozycje do raka piersi - analiza mutacji genu CHEK2

Test obejmuje 3 zmiany (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.


 Białko CHEK2 zapobiega rozwojowi nowotworu poprzez hamowanie podziałów komórek z uszkodzonym materiałem genetycznym. 

Test polega na analizie w kierunku obecności 3 mutacji 1100delC, IVS2+1GA, I157T w genie CHEK2. Są to mutacje powodujące skracanie białka CHEK2, które wiążą się z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka piersi o niskim stopniu złośliwości w populacji polskiej.

Nosicielstwo tych mutacji powoduje ok. 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania na nowotwór piersi i 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania na nowotwór jajnika o ograniczonej złośliwości, zarówno u pacjentek młodych jak i starszych.

Wykazano ponadto związek mutacji genu CHEK2 z ryzykiem rozwoju nowotworów: prostaty (2,3 -krotny wzrost ryzyka), raka brodawkowego tarczycy (5-krotny wzrost ryzyka), nerek (2-krotny wzrost ryzyka), jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).

Pacjentki z mutacją w genie CHEK2 i pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi, wykazują podwyższone ryzyko zachorowania na ten nowotwór na poziomie 25%.

 Szacuje się, że 1 na 100 osób jest nosicielem mutacji genu CHEK2 w populacji polskiej.

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych *

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

 ZAMÓW TEST

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 10:26

Odsłony: 2849

CDKN2A (P16)- ANALIZA MUTACJI A148T

CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A podwyższają ryzyko zachorowania zwłaszcza na czerniaka i raka trzustki i są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów, ale także na raka piersi, jelita grubego oraz płuca.

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 10:29

Odsłony: 2078

Czytaj więcej: CDKN2A (P16)- ANALIZA MUTACJI A148T

CYP1B1

Warianty genetyczne genu CYP1B1 warunkują genetyczną predyspozycję do raka piersi, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani.


 Test polega na analizie genu CYP1B1 w kierunku obecności 3 mutacji: 142C>G, 355G>T, 1294G>C. Zmiany te warunkują predyspozycję genetyczną do raka piersi, pęcherza moczowego, jelita grubego, krtani i płuc.

 Wykazano, że homozygoty 142GG, 355TT, 1294CC charakteryzują się 2-krotnie wyższym ryzykiem wystąpienia raka piersi niż osoby nie będące nosicielami tych mutacji. Nosiciele mutacji CYP1B1 o genotypie 1294CG wykazują 2,7-krotnie wyższe ryzyko rozwoju raka płuc, natomiast nosiciele o genotypie 1294GG wykazują 3,1-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka płuc.

 Duży wpływ na rozwój nowotworu związanego z mutacjami w genie CYP1B1 mają czynniki środowiskowe, tj. palenie tytoniu (sprzyja rozwojowi raka płuc, głowy i szyi), infekcja wirusem HPV (sprzyja rozwojowi raka pęcherza moczowego).

 

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej
Temp. transportu materiału: temp. otoczenia
Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie
Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych *

 *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium      

                                                                                         ZAMÓW TEST

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 14:12

Odsłony: 2138

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version