medgenetix

Switch to desktop Register Login

Testy predyspozycji genetycznych

Genetyczne predyspozycje do choroby Alzheimera i miażdżycy - genotypowanie ApoE

Apolipoproteina E (ApoE) należąca do rodziny apolipoprotein (A-E) jest produkowana w wątrobie i mózgu. Jej głównym zadaniem jest udział w metabolizmie lipidów (transportuje lipidy  z miejsca ich powstawania do tkanek gdzie są magazynowane lub wydalane z organizmu). Odpowiada m.in. za eliminację cholesterolu z krwi i przeciwdziałanie miażdżycy.

Cukrzyca wrodzona - analiza mutacji genu KCNJ11

Analiza mutacji genu KCNJ11. Wrodzona cukrzyca noworodków (PND, Permament Neonatal Diabetes) charakteryzuje się ciężkim defektem wydzielania insuliny, w efekcie mutacji genu KCNJ11, który koduje wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego.

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 14:24

Odsłony: 2227

Czytaj więcej: Cukrzyca wrodzona - analiza mutacji genu KCNJ11

Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu czynnika V Leiden (F5)

Mutacja genu czynnika V Leiden (R506Q). Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Poprawiono: czwartek, 29, grudzień 2016 14:43

Odsłony: 3366

Czytaj więcej: Choroba zakrzepowo-zatorowa – mutacja genu czynnika V Leiden (F5)

© Medgenetix 2013. All rights reserved.

Top Desktop version